Aneuploidías

En función de unos criterios u otros podemos distinguir distintos tipos de aneuploidías.

• Según el tipo de cromosomas afectados (sexuales o autosómicos):

Aneuploidía de los cromosomas sexuales: la aneuploidía de los cromosomas sexuales humanos se tolera mejor que la de los cromosomas autosómicos.

Aneuploidía autosómica: entre los seres humanos los sujetos aneuploides autosómicos nacidos vivos son menos frecuentes que los aneuploides de los cromosomas sexuales, tal vez porque no existe un mecanismo de compensación de la dosis en los cromosomas autosómicos. La mayoría de los aneuploides autosómicos aborta en forma espontánea, con excepción de los aneuploides de algunos autosomas pequeños, como el cromosoma 21. Dado el tamaño de estos cromosomas y que portan menos genes la presencia de copias adicionales es menos perjudicial.

• Según el número de cromosomas ganados o perdidos:

Nulisomía, aquella en la que falta un par de cromosomas homólogos (2n-2 cromosomas), donde no se refiere al número haploide de cromosomas. Un individuo humano nulisómico poseería 44 cromosomas.

Monosomía, es la pérdida de un solo cromosoma, (2n-1 cromosomas). Una persona monosómica tiene 45 cromosomas.

Disomía, (2n cromosomas).

Trisomía, es la ganancia de un solo cromosoma, (2n+1 cromosomas). Una persona trisómica posee 47 cromosomas, existen tres copias homólogas de un cromosoma.

Tetrasomía, es la ganancia de dos cromosomas homólogos, representada como (2n+2 cromosomas). Una persona tetrasómica posee 48 cromosomas.

Pentasomía, (2n+3 cromosomas).

Las trisomías más frecuentes en los seres humanos son:

• Síndrome de Klinefelter (44 + XXY), que produce individuos altos, con físico ligeramente feminizado, cociente intelectual algo reducido, disposición femenina del vello delpubis, atrofia testicular y desarrollo mamario. Tienen una mezcla de ambos sexos (individuos ginandromorfos).
• Síndrome de Down (45 + XY), que es la aneuploidía más viable, con un 0,15% de individuos en la población. Es una trisomía del cromosoma 21 (aunque puede producirse por translocación), que incluye retraso mental (CI de 20-50), cara ancha y achatada, estatura pequeña, ojos con pliegue epicántico y lengua grande y arrugada.
• Síndrome de Edwards (45 + XY), que es una trisomía del cromosoma 18.
• Síndrome de Patau (45 + XY), que es una trisomía del cromosoma 13.
• Trisomía 9 (45 + XY), que es una trisomía del cromosoma 9.
• Trisomía 8 (45 + XY). La trisomía 8 es una anomalía cromosómica que en la mayoría de los casos descritos corresponde a un mosaico. Sus características clínicas varían desde dismorfias discretas hasta malformaciones severas que, por lo general, incluyen retraso mental -leve a grave-, dismorfias faciales típicas, alteraciones esqueléticas, pliegues palmares y plantares profundos, anomalías renales y otras.
• Trisomía 16 (45 + XY), que es la trisomía más frecuente, ya que se da en el 1% de las concepciones, pero totalmente inviable, dando lugar a un aborto alrededor del tercer mes.
• Síndrome del triple X (44 + XXX), que presenta tres cromosomas X.
• Síndrome del XYY (44 + XYY).

Fuente: www.wikipedia.com

Ciclo menstrual

 6/03/2015

El ciclo menstrual

Es un proceso durante el cual el cuerpo de la mujer se prepara para un posible embarazo. Todos los cambios se deben a unos mensajeros químicos del cuerpo llamados hormonas.

En promedio, un ciclo dura 28 días. 

Primera fase del ciclo

La primera fase del ciclo se define como el primer día de la menstruación y termina en la ovulación que usualmente ocurre 12, 13 o 14 días después del primer día de la regla (día 1).

En estas dos semanas, el óvulo madura en el ovario y después del período de sangrado de la menstruación el recubrimiento interno del útero (endometrio empieza a ponerse grueso para recibir un posible embarazo. El día de la ovulación, el ovario libera el óvulo que va a  las trompas de Falopio.

Segunda fase del ciclo
El óvulo liberado empieza a desplazarse en las trompas de Falopio hacia el útero. El endometrio se pone más grueso y acolchado para un posible embarazo.

Si en esta segunda fase, un espermatozoide penetra el óvulo, el óvulo fecundado se adhiere al endometrio y la mujer queda embarazada.
Si no hay encuentro entre el óvulo y un espermatozoide, el óvulo es eliminado y el endometrio se desintegra y se expulsa produciendo así la menstruación.

Fuente: www.saluddealtura.com

la espermatogénesis

Los espermatozoides son células haploides que tienen la mitad de los cromosomas que una célula somática, son móviles y son muy diferenciadas. La reducción en ellas se produce mediante una división celular peculiar, la meiosis en el cuál una célula diploide (2n), experimentará dos divisiones celulares sucesivas sin un paso de duplicación delADN entre dichas divisiones, con la capacidad de generar cuatro células haploides (n). En este proceso es necesario pasar de unas células diploides, inmóviles e indiferenciadas a otras haploides, móviles y muy diferenciadas.

Fuente:  www.wikipedia.com     www.danipoaor87blogspot

Meiosis I: Telofase I

Meiosis I: Telofase I
		Los pares de cromosomas homólogos llegan a los polos de la célula, la membrana nuclear se forma y la citoquinésis produce dos células.

Para animar la imagen hay que darle unclick

Los pares de cromosomas homólogos completan su migración a los dos polos, como resultado de la acción del huso. La membrana nuclear se vuelve a formar alrededor de cada juego de cromosomas, el huso desaparece y la citoquinésis continúa. en las células animales, la citoquinésis implica la formación de un surco que corta a la célula en dos células. Después de la citoquinésis, cada una de las células hijas tiene un núcleo con cromosomas recombinados diploides. Muchas células que tienen meiosis rápidas, no descondensan sus cromosomas al final de la telofase I. Fuente: www.maph.49.galeon

Meiosis I: Telofase I
		Los pares de cromosomas homólogos llegan a los polos de la célula, la membrana nuclear se forma y la citoquinésis produce dos células.

Para animar la imagen hay que darle unclick

Los pares de cromosomas homólogos completan su migración a los dos polos, como resultado de la acción del huso. La membrana nuclear se vuelve a formar alrededor de cada juego de cromosomas, el huso desaparece y la citoquinésis continúa. en las células animales, la citoquinésis implica la formación de un surco que corta a la célula en dos células. Después de la citoquinésis, cada una de las células hijas tiene un núcleo con cromosomas recombinados diploides. Muchas células que tienen meiosis rápidas, no descondensan sus cromosomas al final de la telofase I. Fuente:  www.maph/galeón.com/meiosis

Introducción a la meiosis

Meiosis y ciclo vital 

La reproducción sexual se caracteriza por la fusión de dos células sexuales haploides para formar un cigoto diploide,  por lo que se deduce que, en un ciclo vital sexual, debe ocurrir la meiosis antes de que se originen los gametos.

En los animales y en otros pocos organismos, la meiosis precede de manera inmediata a la formación de gametos. Las células somáticas de un organismo individual se multiplican por mitosis y son diploides; las únicas células haploides son los gametos. Estos se forman cuando algunas células de la línea germinal experimentan la meiosis. La formación de gametos recibe el nombre de gametogénesis. La gametogénesis masculina, denominada espermatogénesis, conduce a la formación de cuatro espermatozoides haploides por cada célula que entra en la meiosis.

En contraste, la gametogénesis femenina, llamada ovogénesis, genera un solo óvulo por cada célula que entra en la meiosis, mediante un proceso que asigna virtualmente todo el citoplasma a uno solo de los dos núcleos en cada división meiótica. Al final de la primera división meiótica se retiene un núcleo; el otro, llamado primer cuerpo polar, se excluye de la célula y por último degenera. De modo similar, al final de la segunda división un núcleo se convierte en el segundo cuerpo polar y el otro núcleo sobrevive. De esta forma, un núcleo haploide pasa a ser el receptor de la mayor parte del citoplasma y los nutrimentos acumulados de la célula meiótica original.

Sin embargo, aunque la meiosis se realiza en algún punto de los ciclos vitales sexuales, no siempre precede directamente a la formación de gametos. Muchos eucariontes sencillos (incluso algunos hongos y algas) permanecen haploides (sus células se dividen por mitosis) la mayor parte de su vida, y los individuos pueden ser unicelulares o pluricelulares. En ellos, dos gametos haploides (producidos por mitosis) se fusionan para formar un cigoto diploide, que experimenta la meiosis para volver al estado haploide.

Los ciclos vitales más complejos se encuentran en vegetales y en algunas algas. Estos ciclos vitales, que se caracterizan por alternancia de generaciones, consisten en una etapa diploide multicelular, denominada generación esporofita, y una etapa haloideo multicelular, a la que se llama generación gametófita. Las células esporofitas diploides experimentan la meiosis para formar esporas haploides, cada una de las cuales se divide en forma mitótica para producir un gametofito haploide multicelular. Los gametofitos producen gametos por mitosis. Los gametos femeninos y masculinos (óvulos y espermatozoides) se fusionan entonces para formar un cigoto diploide, el cual se divide de manera mitótica para producir un esporofito diploide multicelular.

Fuente:  www.wikipedia.com

Cromosoma homólogo

Cromosoma homólogo

Cromosomas homólogos son cromosomas que, formando un par, realizan un entrecruzamiento cromosómico entre sí durante la meiosis. Tienen la misma disposición de secuencia de ADN de un extremo a otro, pero distintos alelos, ya que cada uno procede de un progenitor. Existen dentro de organismos eucariotas diploides.

En la primera división meiótica, los cromosomas homólogos intercambian fragmentos de ADN, es decir intercambian genes. Este mecanismo se denomina entrecruzamiento ocrossing-over.

Hay que tener en cuenta que la primera división meiótica (reduccional), está constituida por la profase I, metafase I, anafase I y la telofase I.

Dentro de la Profase I se sitúan cinco procesos más, leptonema, cigonema, paquinema, diplonema y diacinesis. Es dentro del cigonema donde se produce la unión entre los cromosomas homólogos (proceso nombrado sinapsis) gracias al complejo sinaptonémico. En la siguiente fase, el paquinema, gracias a la unión de los cromosomas homólogos se formará una tétrada o bivalente donde habrá puntos de unión (quiasmas) donde sucederá la recombinación genética. Los cromosomas homólogos se caracterizan porque tienen información para los mismos caracteres; esa información puede ser igual o diferente, ya que un cromosoma procede de nuestro padre y el otro de la madre. Estos factores que pueden contener la misma o diferente información sobre un carácter se denominan alelos. Ejemplo: los dos cromosomas homólogos contienen información sobre el color de los ojos pero el alelo que transporta uno es el que proporciona el color azul y el otro el que proporciona el color marrón.

Fuente: www.wikipedia.com