Cromosoma homólogo

Cromosoma homólogo

Cromosomas homólogos son cromosomas que, formando un par, realizan un entrecruzamiento cromosómico entre sí durante la meiosis. Tienen la misma disposición de secuencia de ADN de un extremo a otro, pero distintos alelos, ya que cada uno procede de un progenitor. Existen dentro de organismos eucariotas diploides.

En la primera división meiótica, los cromosomas homólogos intercambian fragmentos de ADN, es decir intercambian genes. Este mecanismo se denomina entrecruzamiento ocrossing-over.

Hay que tener en cuenta que la primera división meiótica (reduccional), está constituida por la profase I, metafase I, anafase I y la telofase I.

Dentro de la Profase I se sitúan cinco procesos más, leptonema, cigonema, paquinema, diplonema y diacinesis. Es dentro del cigonema donde se produce la unión entre los cromosomas homólogos (proceso nombrado sinapsis) gracias al complejo sinaptonémico. En la siguiente fase, el paquinema, gracias a la unión de los cromosomas homólogos se formará una tétrada o bivalente donde habrá puntos de unión (quiasmas) donde sucederá la recombinación genética. Los cromosomas homólogos se caracterizan porque tienen información para los mismos caracteres; esa información puede ser igual o diferente, ya que un cromosoma procede de nuestro padre y el otro de la madre. Estos factores que pueden contener la misma o diferente información sobre un carácter se denominan alelos. Ejemplo: los dos cromosomas homólogos contienen información sobre el color de los ojos pero el alelo que transporta uno es el que proporciona el color azul y el otro el que proporciona el color marrón.

Fuente: www.wikipedia.com

Partes del cromosoma

Fuente: microrespuestas.com

Práctica de laboratorio: el microscopio

5/1272014

Al ser el microscopio un aparato de precisión y, por lo tanto, delicado, es muy conveniente asegurar un buen funcionamiento atendiendo siempre a las siguientes normas:

1. Para transportar el microscopio deben utilizarse siempre las dos manos, sujetándolo por el brazo con una mano y por el pie con la palma de la otra.

2. Una vez colocado el microscopio en su sitio, no debe moverse hasta que finalice la práctica. Cuando se vaya a cambiar de observador se debe mover él y no el microscopio.

3. Mover siempre suave y lentamente cualquier elemento del microscopio.

4. Nunca poner los dedos en las lentes del ocular ni del objetivo. Si se ensucian dichas lentes se limpiarán con un paño suave de algodón, sin utilizar ningún disolvente.

5. No sacar de su sitio el ocular ni los objetivos, a no ser que vayan a ser sustituidos, en cuyo caso la operación debe realizarse lo más rápidamente posible, para evitar la entrada de polvo.

6. Asegurarse de que el portaobjetos está bien seco cuando va a ser colocado sobre la platina.

7. Al enfocar, sobre todo con los objetivos de mayor aumento, hay que evitar que el extremo del objetivo choque con la preparación. Para ello acercaremos el objetivo a la preparación mirando lateralmente y luego, mirando ya a través del ocular, enfocamos alejando el objetivo.

REGLAS GENERALES PARA EL CUIDADO DEL MICROSCOPIO
2. El cordón se deberá enrollar sobre si mismo , no alrededor del cuerpo del microscopio.
3. El microscopio se encenderá hasta que comience la observación.
4. Ya encendido, no se apagará constantemente, sino hasta finalizar la observación de todas las muestras que se indiquen en la práctica, mientras no se observe, se disminuirá la intensidad luminosa.
5. Mientras permanezca encendido se evitará realizar cualquier movimiento brusco.
6. Se evitará manejarlo con las manos húmedas o mojadas.
7. Cuando no se esté observando, deberá eliminarse la lente ocular con el objeto de menor aumento.
8. El sistema óptico y de iluminación nunca deberá ser tocado con los dedos.
9. No se deberán colocar los portaobjetos mojados sobre la platina.
10. Después de usar el lente de inmersión se deberá limpiar con un paño suave o con un papel higiénico.
11. En las preparaciones en fresco siempre deberá cubrirse con cubreobjetos.

                                       

Fuente:   www.monografías.com       www.wikipedia.com                             

Mutaciones cromosómicas numéricas

El síndrome de Down (DS) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita¹ y debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están develando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.² Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.

Síndrome de Turner

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Es una afección genética rara en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.

Causas

La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.

En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.

Síntomas

Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:

• Manos y pies hinchados
• Cuello ancho y unido por membranas

En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:

• Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
• Tórax plano y ancho en forma de escudo
• Párpados caídos
• Ojos resecos
• Infertilidad
• Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
• Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas.

Fuente:   www/m.nih.gov/medlineplus           www.wikipedia.org.

Traducción

Explique:  ¿ Qué papel tiene el ribosoma en el ensamblaje de proteínas?

Fuente: www.youtube.com.

Diferencias entre el ácido desoxirribonucleico y el ácido ribonucleico

Fuente: www.slideplayer.es.com

Genoma humano

8/11/2014

El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.

El proyecto, dotado con 3000 millones de dólares, fue fundado en 1990 en el Departamento de Energía y losInstitutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos, bajo la dirección del doctor Francis Collins, quien lideraba el grupo de investigación público , conformado por múltiples científicos de diferentes países, con un plazo de realización de 15 años. Debido a la amplia colaboración internacional, a los avances en el campo de la genómica, así como los avances en la tecnología computacional, un borrador inicial del genoma fue terminado en el año 2000 (anunciado conjuntamente por el expresidente Bill Clinton y el ex-primer ministro británico Tony Blair el 26 de junio de 2000), finalmente el genoma completo fue presentado en abril del 2003, dos años antes de lo esperado. Un proyecto paralelo se realizó fuera del gobierno por parte de la Corporación Celera. La mayoría de la secuenciación se realizó en las universidades y centros de investigación de losEstados Unidos, Canadá, Nueva Zelanda, Gran Bretaña y España.

El genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Está dividido en fragmentos que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales). El genoma humano está compuesto por aproximadamente entre 22500 y 25000 genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la información necesaria para la síntesis de una o variasproteínas (o ARN funcionales, en el caso de los genes ARN). El "genoma" de cualquier persona (a excepción de los gemelos idénticos y los organismos clonados) es único.

Conocer la secuencia completa del genoma humano puede tener mucha relevancia cuanto a los estudios de biomedicina y genética clínica, desarrollando el conocimiento de enfermedades poco estudiadas, nuevas medicinas y diagnósticos más fiables y rápidos. Sin embargo descubrir toda la secuencia génica de un organismo no nos permite conocer su fenotipo. Como consecuencia, la ciencia de la genómica no podría hacerse cargo en la actualidad de todos los problemas éticos y sociales que ya están empezando a ser debatidos. Por eso el PGH necesita una regulación legislativa relativa al uso del conocimiento de la secuencia genómica, pero no tendría por qué ser un impedimento en su desarrollo, ya que el saber en sí, es inofensivo.

Fuente: www.wikipedia.com