Leyes de la herencia

Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, carecía de los conocimientos actuales sobre la presencia de pares de alelos en los seres vivos y sobre el mecanismo de transmisión de los cromosomas, por lo que esta exposición está basada en la interpretación posterior de los trabajos de Mendel.

        A continuación se explican brevemente las leyes de Mendel:

Primera ley de Mendel: A esta ley se le llama también Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F₁), y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura, amboshomocigotos,  para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales.

        Los individuos de esta primera generación filial (F₁) son heterocigóticos o híbridos, pues sus genes alelos llevan información de las dos razas puras u  homocigóticas: la dominante, que se manifiesta, y la recesiva, que no lo hace..

        Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producían las semillas amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre plantas con semillas amarillas.

 

Fuente: www.quimica.web,net

Aneuploidías

En función de unos criterios u otros podemos distinguir distintos tipos de aneuploidías.

• Según el tipo de cromosomas afectados (sexuales o autosómicos):

Aneuploidía de los cromosomas sexuales: la aneuploidía de los cromosomas sexuales humanos se tolera mejor que la de los cromosomas autosómicos.

Aneuploidía autosómica: entre los seres humanos los sujetos aneuploides autosómicos nacidos vivos son menos frecuentes que los aneuploides de los cromosomas sexuales, tal vez porque no existe un mecanismo de compensación de la dosis en los cromosomas autosómicos. La mayoría de los aneuploides autosómicos aborta en forma espontánea, con excepción de los aneuploides de algunos autosomas pequeños, como el cromosoma 21. Dado el tamaño de estos cromosomas y que portan menos genes la presencia de copias adicionales es menos perjudicial.

• Según el número de cromosomas ganados o perdidos:

Nulisomía, aquella en la que falta un par de cromosomas homólogos (2n-2 cromosomas), donde no se refiere al número haploide de cromosomas. Un individuo humano nulisómico poseería 44 cromosomas.

Monosomía, es la pérdida de un solo cromosoma, (2n-1 cromosomas). Una persona monosómica tiene 45 cromosomas.

Disomía, (2n cromosomas).

Trisomía, es la ganancia de un solo cromosoma, (2n+1 cromosomas). Una persona trisómica posee 47 cromosomas, existen tres copias homólogas de un cromosoma.

Tetrasomía, es la ganancia de dos cromosomas homólogos, representada como (2n+2 cromosomas). Una persona tetrasómica posee 48 cromosomas.

Pentasomía, (2n+3 cromosomas).

Las trisomías más frecuentes en los seres humanos son:

• Síndrome de Klinefelter (44 + XXY), que produce individuos altos, con físico ligeramente feminizado, cociente intelectual algo reducido, disposición femenina del vello delpubis, atrofia testicular y desarrollo mamario. Tienen una mezcla de ambos sexos (individuos ginandromorfos).
• Síndrome de Down (45 + XY), que es la aneuploidía más viable, con un 0,15% de individuos en la población. Es una trisomía del cromosoma 21 (aunque puede producirse por translocación), que incluye retraso mental (CI de 20-50), cara ancha y achatada, estatura pequeña, ojos con pliegue epicántico y lengua grande y arrugada.
• Síndrome de Edwards (45 + XY), que es una trisomía del cromosoma 18.
• Síndrome de Patau (45 + XY), que es una trisomía del cromosoma 13.
• Trisomía 9 (45 + XY), que es una trisomía del cromosoma 9.
• Trisomía 8 (45 + XY). La trisomía 8 es una anomalía cromosómica que en la mayoría de los casos descritos corresponde a un mosaico. Sus características clínicas varían desde dismorfias discretas hasta malformaciones severas que, por lo general, incluyen retraso mental -leve a grave-, dismorfias faciales típicas, alteraciones esqueléticas, pliegues palmares y plantares profundos, anomalías renales y otras.
• Trisomía 16 (45 + XY), que es la trisomía más frecuente, ya que se da en el 1% de las concepciones, pero totalmente inviable, dando lugar a un aborto alrededor del tercer mes.
• Síndrome del triple X (44 + XXX), que presenta tres cromosomas X.
• Síndrome del XYY (44 + XYY).

Fuente: www.wikipedia.com

Ciclo menstrual

 6/03/2015

El ciclo menstrual

Es un proceso durante el cual el cuerpo de la mujer se prepara para un posible embarazo. Todos los cambios se deben a unos mensajeros químicos del cuerpo llamados hormonas.

En promedio, un ciclo dura 28 días. 

Primera fase del ciclo

La primera fase del ciclo se define como el primer día de la menstruación y termina en la ovulación que usualmente ocurre 12, 13 o 14 días después del primer día de la regla (día 1).

En estas dos semanas, el óvulo madura en el ovario y después del período de sangrado de la menstruación el recubrimiento interno del útero (endometrio empieza a ponerse grueso para recibir un posible embarazo. El día de la ovulación, el ovario libera el óvulo que va a  las trompas de Falopio.

Segunda fase del ciclo
El óvulo liberado empieza a desplazarse en las trompas de Falopio hacia el útero. El endometrio se pone más grueso y acolchado para un posible embarazo.

Si en esta segunda fase, un espermatozoide penetra el óvulo, el óvulo fecundado se adhiere al endometrio y la mujer queda embarazada.
Si no hay encuentro entre el óvulo y un espermatozoide, el óvulo es eliminado y el endometrio se desintegra y se expulsa produciendo así la menstruación.

Fuente: www.saluddealtura.com